2023年9月8日-10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙圆满举办，在“罕路同行 湘约未来”的大主题下，『罕见病新进展』团队亦深入会议现场特别邀访到中南大学湘雅医院彭镜教授，与君共话罕见病诊疗研究与实践的体会。

以下为采访实录：

我国儿童罕见病的诊疗现状如何？存在哪些困境和挑战？

彭镜：我想现在咱们中国罕见病的诊断是取得了突飞猛进的一个进展，而且最关键的是国家重视，行业重视，以及罕见病患者组织的觉醒。如大家有目共睹，中国罕见病的事业的发展进入到了一个快车道，前景向好，面临挑战，医学同道也只会越挫越勇。

罕见病的挑战涉及多个层面。第一，很多罕见病的流行病学数据、自然病史研究仍未知，包括造成的社会负担有多少，如果采用药物治疗需要多少费用等。为此，罕见病的注册登记研究是我们亟待要做的一个事情。

第二，罕见病的检测通常需要一些特殊的仪器，特殊的试剂，致使对医院资源配备造成压力，患者要接受到所需检查的机会也非常少。这主要是因为罕见病患者少，医疗支持和医疗经验就很难跟上，甚至企业研发药物的愿意也降低。比如说遗传代谢病中的一些中间代谢产物底物的检测并不是所有医院都有。或者即使有了检测所需配备，有些酶学的检测需要细胞的培养周期很长，而且没有物价的标准，所以目前遗传罕见病，实际上它的诊断还是有很多的一些限制。所以我们也是希望不管是从政策层面能给罕见病一些政策上的支持，那么各个研发单位也能够每个单位能够聚焦一些检测手段的这样一个发展，全国通力协作，能够解决罕见病的一个诊断的问题。

第三，也是最关键的一个问题就是罕见病的药物治疗。我注意到此次会议开幕式以及各个分会场中，大家都有激烈的讨论，是个很好的现象，说明罕见病领域活跃起来了，大家各自都有新信息可以互相探讨。如在罕见病分子诊断方面，近几年的高通量测序以及各种检测手段的发展，使我们很多的罕见病诊断出来了。诊断变强了，相应对治疗的需求就更多了，更高了。

有一些罕见病诊断了以后没有治疗，或者有的治疗非常的昂贵，这是目前非常棘手的问题。就像基因治疗的产品，现在全世界有7款药物已经上市，但是价格都非常的昂贵，而且最关键的是没有咱们中国原研的基因产品上市。所以对于我们中国的罕见病的研究者来说，这是一个巨大的挑战。

当然我们也看到越来越多国际性研究在中国进行注册，一些优秀的国际和国内企业要也将药品的原研的单位放在中国本土，所以相信在未来的5-10年，一定有越来越多的基因治疗的产品能够来到我们罕见病的治疗的领域。

第四，谈到中国罕见病药物的医保谈判，药企价格的下降等等，相信未来罕见病药物的可及性会越来越多。所以困难还是很多的，但是如果我们能够鼎力协作，一起去钻研，投入到罕见病领域，相信还是能够在未来慢慢的解决这样一些困难。

目前，还有哪些工作需要去投入？

我们团队获得金蜗牛奖，这并非属于我个人的，是我们团队的共同荣誉，也是一份责任。这几年我们一直都是在做儿童的罕见病研究，因为大家都知道罕见病它高发的年龄在儿科大概80%在儿童期起病。我自己是小儿神经专科的大夫，我们的罕见病中间有70%左右都可以累及到神经系统，所以实际上我们的日常工作中很多都是在做一些罕见病的工作，我想这几年主要是这么几个方面。

第一是临床服务体系的建设，罕见病诊断治疗需要MDT多学科诊疗的团队，希望通过全国的协作帮助罕见病患者能够找到高质量的服务的团队。

第二是临床科研，因为罕见病和常见病不一样，致病机制可能不清楚，治疗方法也可能现在还不明确或者是缺乏，所以我们需要做很多的一些临床基础研究。我们医院儿科一直在做的，比如围绕遗传性癫痫、智力障，还有一些神经退行性病，溶酶体病等。我们已开展一系列的动物实验以及基因治疗的前期研究，希望能够很快将这样的一些治疗转化成医药产品，帮助到的患者。

第三，我们医院团队是湖南省罕见病的牵头单位，并当前由我担任湖南省医学会罕见病学组的组长，有机会多开展一些罕见病的患者教育，促进患者对疾病的认知。只有早期识别罕见病，才有机会开始诊断和治疗，罕见病医疗资源才得以派上用场，包括我们医生经验的积累。所以开展系列的基层的宣教，培训科普也是我们中队做的一个非常重要的工作。

最后，要和政府部门多沟通，为罕见病患者发声，争取到更多一些政策支持。罕见病患者组织也发挥了重要作用，通过组成罕见病患友社群，从心理和治疗历程上加强分享，形成良性能量，以患者赋能患者，以医生赋能患者，社会各界资源也更多参与其中，让罕见病受到更多关注。